Zespół Downa to nie tylko wygląd.

Choć matka która dowiaduje się,że urodzi dzieciątko z zespołem downa zazwyczaj w pierwszej kolejności myśli o specyficznym wyglądzie i ewentualnym upośledzeniu umysłowym.

Zaskoczył mnie ostatnio fakt, że cechy fizyczne nie idą w parze ze stopniem upośledzenia umysłowego czy nieprawidłową pracą organizmu. Nie rzadko osoby z trisomią o dość charakterystycznej urodzie wysoko funkcjonują,a te po których „nie widać „ są z kolei obciążeni licznymi zaburzeniami w rozwoju w rozwoju. Pokazuje to, że nie warto oceniać „książki po okładce”.

Jest kilka cech wyglądu które kojarzą się nam zwykle z zespołem Downa:

spłaszczona nasada nosa i potylica

podkrążone nieco skośne oczy,fałd nad powieką

specyficzna bruzda na dłoni

nisko osadzone małe małżowiny uszne

powiększony język

szerokie,masywne kończyny

krótkie i szerokie dłonie i stopy

hipoplazja (nieprawidłowy rozwój zębów)

Jednak poza cechami zewnętrznymi osoba z zespołem Downa nie rzadko jest obciążona:

wadą serca

chorobami tarczycy

niedosłuchem

brakiem odporności

nieprawidłową perystaltyką jelit

chorobami metabolicznymi (często celiakia)

chorobami krwi (białaczka limfoblastyczna)

nieprawidłową wchłanialnością niektórych witamin.

Obniżonym napięciem mięśniowym i wiotkością w stawach

Ze względu na te wszystkie możliwe obciążenia konieczne są liczne badania i wizyty u specjalistów.

Jedno jest pewne- Człowiek, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21., jest odmienny biologicznie.

#budowanieświadomościnatematzespołudowna

Obniżone napięcie

 Hej Hej Ciocie i Wujkowie

Zobaczcie jakie potrafię robić akrobacje. Czasem gdy jestem z mamusią na spacerku to starsze Panie (zwykle to one się nade mną zachwycają ) podziwiają jaka jestem super wygimnastykowana. He he! A tymczasem nie jestem żadną akrobatką tylko mam bardzo wiotkie stawy które umożliwiają mi np. przejście z pozycji leżącej ze szpagatem do siadu

Czy wiecie, że obniżone napięcie mięśniowe i wiotkość z stawów to jedna z cech Zespołu Downa?

To właśnie dlatego jeszcze nie czworakuję i nie potrafię chodzić. Moje nóżki nie są jeszcze tak silne aby utrzymać mnie w pozycji pionowej a bioderka w stawach się rozjeżdżają jak u malutkiej żyrafy Od pierwszych miesięcy systematycznie ćwiczę razem z moimi ciociami rehabilitantkami, aby móc Wam się kiedyś pochwalić pierwszymi kroczkami. Oj będę wtedy uciekać mamusi i tatusiowi !

Jeśli zechcesz mnie wesprzeć w tej kwestii będę Ci bardzo wdzięczna. Możesz dorzucić się do mojej rehabilitacji wpłacając darowiznę na Fundację :

Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"

Alior Bank S.A., nr rachunku:

42 2490 0005 0000 4600 7549 3994

Tytułem:

40475 Kuczorska Martyna darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

#budowanieświadomościozespoledowna

Zespół Downa podstawowe nazewnictwo

 Dlaczego ZESPÓŁ i dlaczego DOWNA? Czyli dziś troszkę o podstawowym nazewnictwie.

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłowością w liczbie chromosomów.

Nazwę tę zdefiniował po raz pierwszy Langdon Down.

Dziecko z zespołem Downa zatem nie ma DOWNA jak to mają w zwyczaju mówić niektórzy. Down to nazwisko odkrywcy owej wady. Określenie „masz downa” jest obraźliwe czego wielu z Was pewnie nie ma świadomości. To tak jak osoby z niepełnosprawnością intelektualną nie nazywa się głupkiem. Osobie otyłej też nie przystoi powiedzieć, że jest grubasem.

Inna nazwa owej wady to Trisomia 21,ze względu na potrojenie chromosomów w 21 parze.

Zdrowy człowiek posiada 23 pary chromosomów. Na skutek różnych czynników dochodzi do nieprawidłowych podziałów zapłodnionej komórki jajowej lub nieprawidłowości w procesie powstawania komórek płciowych. W wyniku czego w przypadku trisomii w parze odpowiadających sobie chromosomów pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom (patrz załączone zdjęcie).

#październik #budowanieświadomościozespoledowna

Wyświetl statystyki i reklamy

Promuj post

21Marysia plus 21 powodów miłości i 20 innych użytkowników

3 komentarze

1 udostępnienie

Lubię to!

Komentarz

Udostępnij

PAŹDZIERNIK- Miesiąc budowania świadomości o Zespole Downa

 #zespółdowna #październik #miesiącbudowaniaświadomościozespoledowna Październik to miesiąc budowania świadomości o zespole Downa. Postaram się w tym miesiącu nieco Wam przybliżyć to czego sama się dowiedziałam przez ostatni rok na temat tej wady genetycznej. Budowanie świadomości ma głównie na celu złamanie tabu oraz oswojenie społeczności z tematem gdyż każdy chce czuć się normalnym. Rodzice dzieci z niepełnosprawnościami i ich dzieci często spotykają się z wytykaniem palcami a nawet dyskryminacją stąd potrzeba zwiększenia akceptacji. Mam już 13 letni staż w byciu mamą dziecka z niepełnosprawnością i zauważyłam że nawet osoby uchodzące za tolerancyjne w określonych sytuacjach wymagają aby to osoba z niepełnosprawnością się dostosowała do panujących warunków, nie rozumiejąc jak bardzo jest to nierealne. Osoby zdrowe mają wybór. Osoba z niepełnosprawnością często tego wyboru nie ma lub ma go bardzo ograniczony. Dlatego tak ważne jest uświadamianie. Jeśli będziecie mieli jakieś pytania pytajcie. Pokażcie ,że takie tematy nie są dla was tabu.

Co mnie martwi?

 Często słyszę że mnie podziwiacie że daję radę i tego typu słowa. Nie ma co podziwiać. Jak każda mama staram się aby moje dziecko miało wszystko co najlepsze. Jestem wdzięczna,że nie jestem w tym wszystkim sama. Tomasz kocha Martynkę całym serduchem i stara się równie mocno. Martynka zawładnęła naszymi serduchami

Nie zawsze jest łatwo. Niemniej jednak muszę przyznać że na razie wszelkie troski jakie mnie dotykają nie wynikają z tego że Martynce coś zagraża a z kreacji mojego umysłu. Czasem martwię się dosłownie o wszystko. Dziś np.przeczytałam artykuł o mamie która musiała oddać swoje dziecko z ZD (zespół Downa) do ośrodka bo na starość zwyczajnie zabrakło jej sił. I to już jest dla mnie impuls aby zacząć myśleć o przyszłości. Zakręciła się łezka w oku patrząc na moją kruszynkę. Naszły mnie negatywne myśli, że i ja kiedyś być może będę musiała zadecydować co dalej. Przecież mam już swoje lata i raczej nie dożyję starości Martynki. Gdyby była zdrowa to zwyczajnie by się usamodzielniła. Będę się starać żeby była jak najbardziej samodzielna,ale pewne rzeczy nie zależą od naszych starań. Boję się... Tak zwyczajnie. Przyszłość na dzień dzisiejszy mnie przerasta. Dlatego nie chcę o niej dziś myśleć. Wtedy będzie się wydawało że sobie ze wszystkim radzę,ale tak nie jest. Perspektywa przyszłości mnie przytłacza. Jestem tylko człowiekiem. Nie chcę dziś o tym myśleć bo i tak nie wymyślę co będzie za X lat. Żyję dziś. I dziś patrzę na Martynkę, jestem szczęśliwa że tak pięknie się rozwija. To jest dziś ważne. A reszty lepiej na razie nie "tykajmy

Podobno co nas nie zabije to nas wzmocni...

Ciężko mi to stwierdzić po ostatnim roku,jednakże jestem,żyję i nie zwariowałam a to już jakiś sukces

Minęło 12 mcy od przyjścia na świat naszego wyjątkowego szczęścia

Kiedy się urodziła myślałam że zwariuję z rozpaczy,że nie dam rady po raz kolejny. Dałam radę i nie postradałam zmysłów. O dziwo opieka nad Martynką nie była taka trudna jak sobie to wyobrażałam. Martynka zaraża optymizmem i nie sposób się przy niej smucić czy dołować. Po raz kolejny przekonałam się że nie ma co się martwić na zapas bo życie toczy się zupełnie inaczej niż się tego spodziewamy. Martynka nauczyła mnie ufnosci że wszystko jakoś się ułoży,cierpliwości i spokoju. Nauczyła mnie żyć chwilą bez wybiegania w przyszłość. Kiedy urodziła się nasza mała księżniczka,bardzo się podłamałam. Okropnie płakałam martwiąc się o przyszłość. Zaczytywałam się w internetach o tym co przyniesie nam jej wada genetyczna. Płakałam na zapas.

Mój Tomasz wtedy zapytał mnie "dlaczego płaczesz?". Opowiedziałam mu o swoich lękach. Byłam mocno zdziwiona że on z takim spokojem i ufnoscią podchodzi do tematu. Pamiętam co wtedy usłyszałam od niego. -Po co się martwisz tym co przyniesie przyszłość skoro jej nie znasz i nie jesteś nawet w stanie jej przewidzieć? Czyż teraz nie jest wszystko dobrze z Martynką? Popatrz na nią,czy nie jest slodka i kochana? Nic nie zagraża jej zdrowiu i życiu więc ciesz się tym. - Mam wspaniałego mężczyznę. Mam nadzieję że Martynka odziedziczy po nim te stabilność emocjonalną i nie będzie taką histeryczką jak mama

Rozszerzanie diety

Martynka miała to szczęście, że od urodzenia mogła pić z piersi mamusi. Niestety między czasie okazało się,że ma nietolerancję laktozy i musieliśmy chwilowo przejść na ohydne  w smaku mleko modyfikowane. Kiedy sytuacja została opanowana, a ja przeszłam na dietę bez laktozy to Martynka mogła stopniowo wracać do mleczka z piersi. Z powodu tych wszystkich perypetii postanowiłam nie wprowadzać zbyt szybko nowych pokarmów do jej diety. 

Rozszerzanie diety rozpoczęliśmy dopiero po 6mcu. Jednak muszę przyznać, że to było dla niej jeszcze za wcześnie. Martynka bardzo się krztusiła przy wprowadzaniu innych struktur pokarmowych co troszkę doprowadzało mnie do frustracji gdyż troszkę porównywałam córkę z dziećmi normatywnymi a to był błąd. 

Martynka od początku nie przepadała za daniami ze słoiczka więc sama tworzyłam jej domowe papki i pierwsze zupki. 

Aktualnie Martynka je w zasadzie wszystko. Wiadomo nie podaję jej słodyczy, czy frytek z oleju tylko staramy się aby jedzonko było odpowiednie dla jej brzuszka. Niemniej jednak Martynka nie wykazuje żadnych alergii pokarmowych. Nadal cyca z piersi poza stałym pokarmem. 

Troszkę ważnych informacji na temat dzieci urodzonych z trisomią:

• dzieciaczki z trisomią 21 mają obniżone napięcie mięśniowe. Kwestia ta tyczy się także napięcia w buzi. Zwykle mają trudności z jedzeniem tj. gryzieniem, przeżuwaniem i połykaniem  
• problemy z jedzeniem może także powodować zbyt duży język, który jest także jedną z cech dzieci z zespołem downa.
• obniżone napięcie mięśniowe utrudnia utrzymanie stabilnej pozycji ciała która jest bardzo ważna podczas spożywania posiłków.