Choć matka która dowiaduje się,że urodzi dzieciątko z zespołem downa zazwyczaj w pierwszej kolejności myśli o specyficznym wyglądzie i ewentualnym upośledzeniu umysłowym.
Zaskoczył mnie ostatnio fakt, że cechy fizyczne nie idą w parze ze stopniem upośledzenia umysłowego czy nieprawidłową pracą organizmu. Nie rzadko osoby z trisomią o dość charakterystycznej urodzie wysoko funkcjonują,a te po których „nie widać „ są z kolei obciążeni licznymi zaburzeniami w rozwoju w rozwoju. Pokazuje to, że nie warto oceniać „książki po okładce”.
Jest kilka cech wyglądu które kojarzą się nam zwykle z zespołem Downa:
spłaszczona nasada nosa i potylica
podkrążone nieco skośne oczy,fałd nad powieką
specyficzna bruzda na dłoni
nisko osadzone małe małżowiny uszne
powiększony język
szerokie,masywne kończyny
krótkie i szerokie dłonie i stopy
hipoplazja (nieprawidłowy rozwój zębów)
Jednak poza cechami zewnętrznymi osoba z zespołem Downa nie rzadko jest obciążona:
wadą serca
chorobami tarczycy
niedosłuchem
brakiem odporności
nieprawidłową perystaltyką jelit
chorobami metabolicznymi (często celiakia)
chorobami krwi (białaczka limfoblastyczna)
nieprawidłową wchłanialnością niektórych witamin.
Obniżonym napięciem mięśniowym i wiotkością w stawach
Ze względu na te wszystkie możliwe obciążenia konieczne są liczne badania i wizyty u specjalistów.
Jedno jest pewne- Człowiek, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21., jest odmienny biologicznie.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz