Zespół Downa to nie tylko wygląd.

Choć matka która dowiaduje się,że urodzi dzieciątko z zespołem downa zazwyczaj w pierwszej kolejności myśli o specyficznym wyglądzie i ewentualnym upośledzeniu umysłowym.

Zaskoczył mnie ostatnio fakt, że cechy fizyczne nie idą w parze ze stopniem upośledzenia umysłowego czy nieprawidłową pracą organizmu. Nie rzadko osoby z trisomią o dość charakterystycznej urodzie wysoko funkcjonują,a te po których „nie widać „ są z kolei obciążeni licznymi zaburzeniami w rozwoju w rozwoju. Pokazuje to, że nie warto oceniać „książki po okładce”.

Jest kilka cech wyglądu które kojarzą się nam zwykle z zespołem Downa:

spłaszczona nasada nosa i potylica

podkrążone nieco skośne oczy,fałd nad powieką

specyficzna bruzda na dłoni

nisko osadzone małe małżowiny uszne

powiększony język

szerokie,masywne kończyny

krótkie i szerokie dłonie i stopy

hipoplazja (nieprawidłowy rozwój zębów)

Jednak poza cechami zewnętrznymi osoba z zespołem Downa nie rzadko jest obciążona:

wadą serca

chorobami tarczycy

niedosłuchem

brakiem odporności

nieprawidłową perystaltyką jelit

chorobami metabolicznymi (często celiakia)

chorobami krwi (białaczka limfoblastyczna)

nieprawidłową wchłanialnością niektórych witamin.

Obniżonym napięciem mięśniowym i wiotkością w stawach

Ze względu na te wszystkie możliwe obciążenia konieczne są liczne badania i wizyty u specjalistów.

Jedno jest pewne- Człowiek, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21., jest odmienny biologicznie.

#budowanieświadomościnatematzespołudowna

Obniżone napięcie

 Hej Hej Ciocie i Wujkowie

Zobaczcie jakie potrafię robić akrobacje. Czasem gdy jestem z mamusią na spacerku to starsze Panie (zwykle to one się nade mną zachwycają ) podziwiają jaka jestem super wygimnastykowana. He he! A tymczasem nie jestem żadną akrobatką tylko mam bardzo wiotkie stawy które umożliwiają mi np. przejście z pozycji leżącej ze szpagatem do siadu

Czy wiecie, że obniżone napięcie mięśniowe i wiotkość z stawów to jedna z cech Zespołu Downa?

To właśnie dlatego jeszcze nie czworakuję i nie potrafię chodzić. Moje nóżki nie są jeszcze tak silne aby utrzymać mnie w pozycji pionowej a bioderka w stawach się rozjeżdżają jak u malutkiej żyrafy Od pierwszych miesięcy systematycznie ćwiczę razem z moimi ciociami rehabilitantkami, aby móc Wam się kiedyś pochwalić pierwszymi kroczkami. Oj będę wtedy uciekać mamusi i tatusiowi !

Jeśli zechcesz mnie wesprzeć w tej kwestii będę Ci bardzo wdzięczna. Możesz dorzucić się do mojej rehabilitacji wpłacając darowiznę na Fundację :

Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"

Alior Bank S.A., nr rachunku:

42 2490 0005 0000 4600 7549 3994

Tytułem:

40475 Kuczorska Martyna darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

#budowanieświadomościozespoledowna

Zespół Downa podstawowe nazewnictwo

 Dlaczego ZESPÓŁ i dlaczego DOWNA? Czyli dziś troszkę o podstawowym nazewnictwie.

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłowością w liczbie chromosomów.

Nazwę tę zdefiniował po raz pierwszy Langdon Down.

Dziecko z zespołem Downa zatem nie ma DOWNA jak to mają w zwyczaju mówić niektórzy. Down to nazwisko odkrywcy owej wady. Określenie „masz downa” jest obraźliwe czego wielu z Was pewnie nie ma świadomości. To tak jak osoby z niepełnosprawnością intelektualną nie nazywa się głupkiem. Osobie otyłej też nie przystoi powiedzieć, że jest grubasem.

Inna nazwa owej wady to Trisomia 21,ze względu na potrojenie chromosomów w 21 parze.

Zdrowy człowiek posiada 23 pary chromosomów. Na skutek różnych czynników dochodzi do nieprawidłowych podziałów zapłodnionej komórki jajowej lub nieprawidłowości w procesie powstawania komórek płciowych. W wyniku czego w przypadku trisomii w parze odpowiadających sobie chromosomów pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom (patrz załączone zdjęcie).

#październik #budowanieświadomościozespoledowna

Wyświetl statystyki i reklamy

Promuj post

21Marysia plus 21 powodów miłości i 20 innych użytkowników

3 komentarze

1 udostępnienie

Lubię to!

Komentarz

Udostępnij

PAŹDZIERNIK- Miesiąc budowania świadomości o Zespole Downa

 #zespółdowna #październik #miesiącbudowaniaświadomościozespoledowna Październik to miesiąc budowania świadomości o zespole Downa. Postaram się w tym miesiącu nieco Wam przybliżyć to czego sama się dowiedziałam przez ostatni rok na temat tej wady genetycznej. Budowanie świadomości ma głównie na celu złamanie tabu oraz oswojenie społeczności z tematem gdyż każdy chce czuć się normalnym. Rodzice dzieci z niepełnosprawnościami i ich dzieci często spotykają się z wytykaniem palcami a nawet dyskryminacją stąd potrzeba zwiększenia akceptacji. Mam już 13 letni staż w byciu mamą dziecka z niepełnosprawnością i zauważyłam że nawet osoby uchodzące za tolerancyjne w określonych sytuacjach wymagają aby to osoba z niepełnosprawnością się dostosowała do panujących warunków, nie rozumiejąc jak bardzo jest to nierealne. Osoby zdrowe mają wybór. Osoba z niepełnosprawnością często tego wyboru nie ma lub ma go bardzo ograniczony. Dlatego tak ważne jest uświadamianie. Jeśli będziecie mieli jakieś pytania pytajcie. Pokażcie ,że takie tematy nie są dla was tabu.